第九十章 小伙子，你很有膽識啊
張老猛地放下茶杯。
「砰」的一聲。
「年輕人，你知道你在跟誰說話嗎？」
會議室里的空氣，像被抽走了。
靜得能聽見張老茶杯里茶葉舒展的聲音。
江澈站在角落，筆記本還攤在桌上。
那上面寫寫畫畫的，不是字。
是一張圖。
準確地說，是一條神經遞質代謝通路的簡圖。
只是沒人注意。
所有人的目光，都釘在江澈臉上。
有震驚的。
有憤怒的。
有等著看笑話的。
「你說我們的方向錯了？」
張老的聲音，從牙縫裡擠出來。
「那你倒是說說，正確的方向，在哪？」
江澈沒有立刻回答。
他走到投影屏幕前，拿起桌上的雷射筆。
那個動作，自然得像在自己的科室裡帶教。
「各位專家，打擾一下。」
（由於緩存原因，請用戶直接瀏覽器訪問𝘛𝘞看書📕𝘴𝘩𝘶.𝘵𝘸網站，觀看最快的章節更新）
他按了下雷射筆，紅點落在幻燈片上的檢查結果上。
「頭顱MRI，正常。」
「脊髓MRI，正常。」
「肌電圖，正常。」
「腦脊液，正常。」
「基因檢測，未發現明確致病突變。」
他一條一條念過去。
「所以，各位把思維全部集中在『器質性病變』和『心理因素』這兩條路上。」
「器質性病變找不到證據，就歸到心理因素。」
「這個邏輯，本身沒錯。」
「但你們忽略了一個最基礎的生理學知識。」
張老的嘴角抽了一下。
「什麼知識？」
「多巴胺。」
江澈說得輕飄飄的。
但這兩個字一出來，韋韜的瞳孔猛地縮了一下。
「多巴胺？」
張老皺眉。
「你在說什麼？患者又沒有帕金森，也沒有精神分裂。多巴胺跟走路有什麼關係？」
「有關係。」
江澈轉過身，看著張老。
「多巴胺，不只管情緒和獎賞。」
「它還是基底節運動環路里的關鍵遞質。」
「多巴胺合成不足，運動系統會出現一系列表現。」
「肌張力障礙、步態異常、姿勢不穩、肢體僵硬。」
「這些症狀，和溫晚的表現，高度吻合。」
會議室里，有人開始交頭接耳。
韋韜的眼睛越來越亮。
「江醫生，你的意思是……」
「多巴反應性肌張力障礙。」
江澈說得很平。
「英文簡稱DRD。」
「一種由GCH1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病。」
「病因是多巴胺合成路徑中的關鍵酶——GTP環化水解酶1——功能缺陷。」
「導致四氫生物蝶呤合成減少。」
「進而導致酪氨酸羥化酶活性下降。」
「最終，多巴胺合成不足。」
他一口氣說完，像在背教科書。
又像在講一個他已經看過千百遍的病。
會議室里，安靜得只剩下空調出風口的聲音。
張老的臉色，變了。
他當然知道多巴反應性肌張力障礙。
但那個病，太罕見了。
罕見到他從醫四十三年，只在文獻上見過。
「你憑什麼說是DRD？」
張老的聲音，明顯軟了半截，但還是帶著質疑。
「基因檢測沒有發現GCH1突變。」
「這正是問題所在。」
江澈把雷射筆指向幻燈片上那行「全外顯子測序未發現明確致病突變」。
「全外顯子測序，覆蓋率和測序深度有限。」
「GCH1基因在某些區域，存在高GC含量和重複序列。」
「這些地方，全外顯子測序的捕獲效率極低。」
「也就是說，基因突變可能被漏掉了。」
「這不是什麼高科技，是測序技術本身的局限性。」
「任何一個做遺傳病診斷的人，都應該知道這一點。」
最後一句話，像一記耳光，扇在在場所有專家臉上。
尤其是那位推薦做全外顯子測序的遺傳科專家，臉漲得通紅。
「就算基因檢測漏了，你也沒有證據證明，她一定是DRD。」
張老還在掙扎。
「有。」
江澈轉過身，面向所有人。
「最簡單的辦法，治療性診斷。」
「給小劑量左旋多巴。」
「如果是DRD，一周內症狀會明顯改善。」
「如果不是，藥停了就恢復原樣。」
「這種診斷方法，成本不到一百塊。」
「比你們做了三年的檢查，便宜十萬倍。」
張老不說話了。
他的嘴唇動了動，但發不出聲音。
會議室里，所有人的表情都變了。
從最初的輕視，變成震驚。
從震驚，變成一種說不清道不明的複雜。
「可是……」
周主任開口了。
「左旋多巴如果有效，也可能只是安慰劑效應。功能性疾病患者，對安慰劑也有反應。」
「那就做雙盲對照。」
江澈回答得乾脆。
「但溫晚的情況，已經等不了三個月做對照試驗了。」
「她的症狀在加重。」
「三年，從能走到不能走。」
「再拖下去，肌肉萎縮、關節攣縮、心理崩潰。」
「到那時候，就算確診了DRD，恢復了多巴胺，她也站不起來了。」
周主任沉默了。
韋韜站起來，聲音有些發顫。
「江醫生，你剛才說的這個診斷，我之前也考慮過。但沒敢下決心。」
「因為DRD在國內的確診率，實在太低了。」
「很多醫生一輩子都碰不到一例。」
「你確定，你能擔得起這個責任？」
「韋主任。」
江澈看著他，目光平靜。
「我是醫生。」
「醫生，不能因為怕擔責任，就讓病人繼續在輪椅上坐下去。」
這句話，進了每個人的心裡。
會議室里，久久沒人說話。
李志勇坐在位置上，後背的汗，已經把襯衣濕透了。
他帶江澈來，是讓他見識世面。
結果這小子，直接把天捅了個窟窿。
會議室的沉默，持續了將近一分鐘。
最終打破沉默的，是坐在正中間的那個空位。
一個七十來歲的老人走了進來。
灰白頭髮，清瘦，眼睛很亮。
他穿著一件深灰色的中山裝，腳上是一雙黑布鞋。
「抱歉，飛機晚點。來遲了。」
正是國家衛健委疑難雜症專家組成員，陳柏源教授。
全國疑難病會診中心的首席專家。
陳教授走到自己的位置坐下。
他的目光，掃過會議室。
然後停在了站在投影屏幕前的江澈身上。
「這位年輕人，在發言？」
「陳教授，這是江城市第一人民醫院的江澈醫生。」
韋韜介紹道。
「他剛才提出了一個診斷。多巴反應性肌張力障礙。」
陳教授的眼睛，微微眯了起來。
他沒有說話。
只是看著江澈。
那目光，在仔細打量江澈。
「小伙子。」
陳教授開口。
「你的診斷，有依據嗎？」
「有。」
江澈絲毫不怯。
「患者的發病年齡、症狀特點、病程進展、陰性檢查結果，全部符合DRD的臨床特徵。」
「尤其是症狀的『晨輕暮重』現象。」
「病例資料里記載，患者早晨起床後，症狀會明顯減輕，活動一兩個小時後逐漸加重。」
「這是DRD的典型特徵之一。」
「因為多巴胺的合成，在夜間休息時有一定的代償和儲備。」
「白天消耗後，症狀就會顯現。」
陳教授的眉毛，輕輕動了一下。
「你注意到了這一點。」
「對。」
「還有嗎？」
「還有，患者對低劑量左旋多巴的反應，可以用來驗證診斷。」
「如果她服用後症狀明顯改善，就基本可以確診。」
陳教授點點頭。
「你是什麼職稱？」
「剛轉正，住院醫師。」
會議室里，又響起一陣細微的騷動。
陳教授卻笑了。
「住院醫師，就敢在這麼多專家面前，說我們的方向都錯了。」
「小伙子，你很有膽識啊。」
「砰」的一聲。
「年輕人，你知道你在跟誰說話嗎？」
會議室里的空氣，像被抽走了。
靜得能聽見張老茶杯里茶葉舒展的聲音。
江澈站在角落，筆記本還攤在桌上。
那上面寫寫畫畫的，不是字。
是一張圖。
準確地說，是一條神經遞質代謝通路的簡圖。
只是沒人注意。
所有人的目光，都釘在江澈臉上。
有震驚的。
有憤怒的。
有等著看笑話的。
「你說我們的方向錯了？」
張老的聲音，從牙縫裡擠出來。
「那你倒是說說，正確的方向，在哪？」
江澈沒有立刻回答。
他走到投影屏幕前，拿起桌上的雷射筆。
那個動作，自然得像在自己的科室裡帶教。
「各位專家，打擾一下。」
（由於緩存原因，請用戶直接瀏覽器訪問𝘛𝘞看書📕𝘴𝘩𝘶.𝘵𝘸網站，觀看最快的章節更新）
他按了下雷射筆，紅點落在幻燈片上的檢查結果上。
「頭顱MRI，正常。」
「脊髓MRI，正常。」
「肌電圖，正常。」
「腦脊液，正常。」
「基因檢測，未發現明確致病突變。」
他一條一條念過去。
「所以，各位把思維全部集中在『器質性病變』和『心理因素』這兩條路上。」
「器質性病變找不到證據，就歸到心理因素。」
「這個邏輯，本身沒錯。」
「但你們忽略了一個最基礎的生理學知識。」
張老的嘴角抽了一下。
「什麼知識？」
「多巴胺。」
江澈說得輕飄飄的。
但這兩個字一出來，韋韜的瞳孔猛地縮了一下。
「多巴胺？」
張老皺眉。
「你在說什麼？患者又沒有帕金森，也沒有精神分裂。多巴胺跟走路有什麼關係？」
「有關係。」
江澈轉過身，看著張老。
「多巴胺，不只管情緒和獎賞。」
「它還是基底節運動環路里的關鍵遞質。」
「多巴胺合成不足，運動系統會出現一系列表現。」
「肌張力障礙、步態異常、姿勢不穩、肢體僵硬。」
「這些症狀，和溫晚的表現，高度吻合。」
會議室里，有人開始交頭接耳。
韋韜的眼睛越來越亮。
「江醫生，你的意思是……」
「多巴反應性肌張力障礙。」
江澈說得很平。
「英文簡稱DRD。」
「一種由GCH1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病。」
「病因是多巴胺合成路徑中的關鍵酶——GTP環化水解酶1——功能缺陷。」
「導致四氫生物蝶呤合成減少。」
「進而導致酪氨酸羥化酶活性下降。」
「最終，多巴胺合成不足。」
他一口氣說完，像在背教科書。
又像在講一個他已經看過千百遍的病。
會議室里，安靜得只剩下空調出風口的聲音。
張老的臉色，變了。
他當然知道多巴反應性肌張力障礙。
但那個病，太罕見了。
罕見到他從醫四十三年，只在文獻上見過。
「你憑什麼說是DRD？」
張老的聲音，明顯軟了半截，但還是帶著質疑。
「基因檢測沒有發現GCH1突變。」
「這正是問題所在。」
江澈把雷射筆指向幻燈片上那行「全外顯子測序未發現明確致病突變」。
「全外顯子測序，覆蓋率和測序深度有限。」
「GCH1基因在某些區域，存在高GC含量和重複序列。」
「這些地方，全外顯子測序的捕獲效率極低。」
「也就是說，基因突變可能被漏掉了。」
「這不是什麼高科技，是測序技術本身的局限性。」
「任何一個做遺傳病診斷的人，都應該知道這一點。」
最後一句話，像一記耳光，扇在在場所有專家臉上。
尤其是那位推薦做全外顯子測序的遺傳科專家，臉漲得通紅。
「就算基因檢測漏了，你也沒有證據證明，她一定是DRD。」
張老還在掙扎。
「有。」
江澈轉過身，面向所有人。
「最簡單的辦法，治療性診斷。」
「給小劑量左旋多巴。」
「如果是DRD，一周內症狀會明顯改善。」
「如果不是，藥停了就恢復原樣。」
「這種診斷方法，成本不到一百塊。」
「比你們做了三年的檢查，便宜十萬倍。」
張老不說話了。
他的嘴唇動了動，但發不出聲音。
會議室里，所有人的表情都變了。
從最初的輕視，變成震驚。
從震驚，變成一種說不清道不明的複雜。
「可是……」
周主任開口了。
「左旋多巴如果有效，也可能只是安慰劑效應。功能性疾病患者，對安慰劑也有反應。」
「那就做雙盲對照。」
江澈回答得乾脆。
「但溫晚的情況，已經等不了三個月做對照試驗了。」
「她的症狀在加重。」
「三年，從能走到不能走。」
「再拖下去，肌肉萎縮、關節攣縮、心理崩潰。」
「到那時候，就算確診了DRD，恢復了多巴胺，她也站不起來了。」
周主任沉默了。
韋韜站起來，聲音有些發顫。
「江醫生，你剛才說的這個診斷，我之前也考慮過。但沒敢下決心。」
「因為DRD在國內的確診率，實在太低了。」
「很多醫生一輩子都碰不到一例。」
「你確定，你能擔得起這個責任？」
「韋主任。」
江澈看著他，目光平靜。
「我是醫生。」
「醫生，不能因為怕擔責任，就讓病人繼續在輪椅上坐下去。」
這句話，進了每個人的心裡。
會議室里，久久沒人說話。
李志勇坐在位置上，後背的汗，已經把襯衣濕透了。
他帶江澈來，是讓他見識世面。
結果這小子，直接把天捅了個窟窿。
會議室的沉默，持續了將近一分鐘。
最終打破沉默的，是坐在正中間的那個空位。
一個七十來歲的老人走了進來。
灰白頭髮，清瘦，眼睛很亮。
他穿著一件深灰色的中山裝，腳上是一雙黑布鞋。
「抱歉，飛機晚點。來遲了。」
正是國家衛健委疑難雜症專家組成員，陳柏源教授。
全國疑難病會診中心的首席專家。
陳教授走到自己的位置坐下。
他的目光，掃過會議室。
然後停在了站在投影屏幕前的江澈身上。
「這位年輕人，在發言？」
「陳教授，這是江城市第一人民醫院的江澈醫生。」
韋韜介紹道。
「他剛才提出了一個診斷。多巴反應性肌張力障礙。」
陳教授的眼睛，微微眯了起來。
他沒有說話。
只是看著江澈。
那目光，在仔細打量江澈。
「小伙子。」
陳教授開口。
「你的診斷，有依據嗎？」
「有。」
江澈絲毫不怯。
「患者的發病年齡、症狀特點、病程進展、陰性檢查結果，全部符合DRD的臨床特徵。」
「尤其是症狀的『晨輕暮重』現象。」
「病例資料里記載，患者早晨起床後，症狀會明顯減輕，活動一兩個小時後逐漸加重。」
「這是DRD的典型特徵之一。」
「因為多巴胺的合成，在夜間休息時有一定的代償和儲備。」
「白天消耗後，症狀就會顯現。」
陳教授的眉毛，輕輕動了一下。
「你注意到了這一點。」
「對。」
「還有嗎？」
「還有，患者對低劑量左旋多巴的反應，可以用來驗證診斷。」
「如果她服用後症狀明顯改善，就基本可以確診。」
陳教授點點頭。
「你是什麼職稱？」
「剛轉正，住院醫師。」
會議室里，又響起一陣細微的騷動。
陳教授卻笑了。
「住院醫師，就敢在這麼多專家面前，說我們的方向都錯了。」
「小伙子，你很有膽識啊。」