第248章 陸醫生，看完了？什麼判斷？
陸晨又檢查了他的面部。
「臉腫的時候癢不癢？」
「不癢。」
「有沒有起疹子？」
「沒有。」
不癢、不起疹子、自行消退。
這跟過敏性水腫的表現完全不同。
過敏性水腫通常伴有瘙癢和蕁麻疹。
而HAE導致的血管性水腫是因為緩激肽介導的血管通透性增加，不走組胺通路，所以不癢、不起疹。
這個鑑別點非常關鍵。
「王女士，孩子肚子疼的時候有沒有伴隨過嘔吐或者腹瀉？」
「有過一次嘔吐，去當地醫院看了說是腸胃炎。」
「腹痛發作的時候和水腫發作的時候有沒有時間上的重合？」
王女士想了想。
「有一次好像是同時的，臉腫著然後晚上就開始肚子疼了。」
陸晨點了點頭。
「還有，孩子有沒有出現過喉嚨不舒服、吞咽困難或者聲音變粗的情況？」
「有！」
王女士突然想起來了。
「上個月有一次他說嗓子緊緊的，我以為是感冒，給他吃了點藥就好了。」
陸晨的表情微微變了一下。
喉部水腫。
這是HAE最危險的併發症。
如果喉部水腫嚴重到一定程度，會導致氣道阻塞，直接威脅生命。
而這個症狀同樣被當成了普通感冒忽略掉了。
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陸晨站起來，走到走廊上。
陳明浩和兒科的張主任已經在等著了。
張主任是省院兒科的主任，五十出頭，頭髮有些花白。
「陸醫生，看完了？什麼判斷？」
陸晨沒有急著回答。
他先看了一遍張主任提供的全套病歷資料和檢查結果。
然後他說了自己的結論。
「HAE II型。」
張主任愣了一下。
「II型？我們之前考慮的是I型方向。」
「C1酯酶抑制物定量0.12，低但不顯著。」
陸晨說。
「如果是I型，定量應該明顯下降才對。」
「但功能性檢測只有46%，遠低於正常下限。」
「這提示C1酯酶抑制物雖然數量接近正常，但功能嚴重不足。」
「這是II型的典型特徵。」
張主任仔細聽著，頻頻點頭。
「另外，查體的時候發現兩個重要信息。」
「第一個是水腫不伴瘙癢和蕁麻疹，排除組胺介導的過敏性水腫，支持緩激肽介導的血管性水腫。」
「第二個是家屬回憶起一次喉部不適的病史，被當成感冒忽略了。」
「喉部水腫？」
張主任的臉色變了。
「對，如果確診HAE，這是最需要警惕的併發症。」
「目前孩子沒有急性喉部症狀，但必須提前做好應急準備。」
張主任深吸了一口氣。
「治療方案呢？你有什麼建議？」
陸晨從文件夾里拿出了自己提前整理的方案。
「你們之前的方案是常規的抗過敏治療加小劑量激素，這個方向對HAE效果有限。」
「兒童HAE II型的治療核心應該是C1酯酶抑制物替代療法。」
「目前國內上市的有一種血漿源性C1酯酶抑制物濃縮製劑，可以用於急性發作的治療。」
「對於預防性用藥，考慮到患兒年齡，短期可以使用抗纖溶藥物氨甲環酸，長期建議評估C1酯酶抑制物的定期預防性輸注。」
「另外，必須停用任何ACE抑制劑類藥物。」
「ACE抑制劑會抑制緩激肽的降解，加重水腫發作。」
「雖然這個年齡段用ACE抑制劑的概率不大，但必須在病歷里標註清楚。」
張主任一條一條聽完，看向陳明浩。
「你覺得呢？」
陳明浩點了點頭。
「比我們原來的方案完善得多。」
「尤其是II型的判斷，解釋了為什麼定量不算很低但功能明顯不足。」
「這個鑑別點我們之前確實忽略了。」
張主任沉默了一會兒。
「陸醫生，我有一個提議。」
「您說。」
「省里去年成立了罕見病診療協作網，我是兒科的聯絡人。」
「協作網有一個專家庫，收錄的都是在罕見病診斷和治療方面有突出成果的專家。」
「我建議把你納入這個專家庫。」
陸晨沒有立刻回答。
「張主任，我才剛升主治。」
「專家庫不看職稱，看的是實際能力和病例。」
張主任很認真地說。
「你短時間內確診了兩例HAE-AI相關病例，一例成人一例兒童，還能區分出I型和II型的差異。」
「這個能力在全省範圍內都是稀缺的。」
「協作網需要的就是像你這樣能在臨床一線快速識別罕見病的醫生。」
陳明浩在旁邊補充了一句。
「陸醫生，張主任說的有道理，你考慮一下。」
陸晨想了幾秒。
「好，如果有需要的話我願意參加。」
張主任露出了笑容。
「那我回去就提交推薦材料，最快兩周內就能走完流程。」
會診結束後，陳明浩送陸晨走到大廳。
「陸醫生，今天辛苦了。」
「不辛苦。」
陳明浩猶豫了一下，然後說了一句。
「上次的事之後，我想了很久。」
「我之前一直覺得自己在穿刺領域已經很強了，所以看到一個年輕人做出我沒做到的操作，第一反應是質疑。」
「後來我想明白了，這不是你的問題，是我自己心態出了問題。」
陸晨看著他。
「你能這麼想說明你想通了。」
「嗯，這幾個月我調整了不少。」
陳明浩笑了笑。
「以後有機會多交流，我在穿刺領域還是有些積累的，不介意的話可以互相切磋。」
「好。」
陸晨伸出手。
陳明浩跟他握了握。
兩個人的眼神都很坦蕩。
沒有什麼化干戈為玉帛的戲碼。
只是兩個專業的人，經過碰撞之後各自回歸了理性。
走出省人民醫院大門。
沈小檸正站在對面的奶茶店門口，手裡拎著兩杯奶茶。
看到陸晨出來，她立刻揮手。
「結束了？」
「結束了。」
「怎麼樣？」
「確診了，II型HAE，方案也定了。」
沈小檸把一杯奶茶遞給他。
「聽不太懂，但感覺很厲害。」
陸晨接過奶茶。
「走吧，去吃你的酸菜魚。」
「是我們的酸菜魚！」
沈小檸糾正了他的措辭。
然後她很自然地挽住了他的胳膊。
兩個人走在省城的街道上。
中午的陽光很好。
酸菜魚確實好吃，沈小檸吃了兩碗飯。
回程的車上，陸晨閉眼休息，沈小檸坐在旁邊的高鐵座位上安靜地看手機。
到達江城已經是下午四點。
陸晨直接回了醫院。
沈小檸也跟著回去了，說要準備明天的早餐食材。
「臉腫的時候癢不癢？」
「不癢。」
「有沒有起疹子？」
「沒有。」
不癢、不起疹子、自行消退。
這跟過敏性水腫的表現完全不同。
過敏性水腫通常伴有瘙癢和蕁麻疹。
而HAE導致的血管性水腫是因為緩激肽介導的血管通透性增加，不走組胺通路，所以不癢、不起疹。
這個鑑別點非常關鍵。
「王女士，孩子肚子疼的時候有沒有伴隨過嘔吐或者腹瀉？」
「有過一次嘔吐，去當地醫院看了說是腸胃炎。」
「腹痛發作的時候和水腫發作的時候有沒有時間上的重合？」
王女士想了想。
「有一次好像是同時的，臉腫著然後晚上就開始肚子疼了。」
陸晨點了點頭。
「還有，孩子有沒有出現過喉嚨不舒服、吞咽困難或者聲音變粗的情況？」
「有！」
王女士突然想起來了。
「上個月有一次他說嗓子緊緊的，我以為是感冒，給他吃了點藥就好了。」
陸晨的表情微微變了一下。
喉部水腫。
這是HAE最危險的併發症。
如果喉部水腫嚴重到一定程度，會導致氣道阻塞，直接威脅生命。
而這個症狀同樣被當成了普通感冒忽略掉了。
【記住本站域名 TW 看書網書庫全，𝔰𝔥𝔲.𝔱𝔴任你選 】
陸晨站起來，走到走廊上。
陳明浩和兒科的張主任已經在等著了。
張主任是省院兒科的主任，五十出頭，頭髮有些花白。
「陸醫生，看完了？什麼判斷？」
陸晨沒有急著回答。
他先看了一遍張主任提供的全套病歷資料和檢查結果。
然後他說了自己的結論。
「HAE II型。」
張主任愣了一下。
「II型？我們之前考慮的是I型方向。」
「C1酯酶抑制物定量0.12，低但不顯著。」
陸晨說。
「如果是I型，定量應該明顯下降才對。」
「但功能性檢測只有46%，遠低於正常下限。」
「這提示C1酯酶抑制物雖然數量接近正常，但功能嚴重不足。」
「這是II型的典型特徵。」
張主任仔細聽著，頻頻點頭。
「另外，查體的時候發現兩個重要信息。」
「第一個是水腫不伴瘙癢和蕁麻疹，排除組胺介導的過敏性水腫，支持緩激肽介導的血管性水腫。」
「第二個是家屬回憶起一次喉部不適的病史，被當成感冒忽略了。」
「喉部水腫？」
張主任的臉色變了。
「對，如果確診HAE，這是最需要警惕的併發症。」
「目前孩子沒有急性喉部症狀，但必須提前做好應急準備。」
張主任深吸了一口氣。
「治療方案呢？你有什麼建議？」
陸晨從文件夾里拿出了自己提前整理的方案。
「你們之前的方案是常規的抗過敏治療加小劑量激素，這個方向對HAE效果有限。」
「兒童HAE II型的治療核心應該是C1酯酶抑制物替代療法。」
「目前國內上市的有一種血漿源性C1酯酶抑制物濃縮製劑，可以用於急性發作的治療。」
「對於預防性用藥，考慮到患兒年齡，短期可以使用抗纖溶藥物氨甲環酸，長期建議評估C1酯酶抑制物的定期預防性輸注。」
「另外，必須停用任何ACE抑制劑類藥物。」
「ACE抑制劑會抑制緩激肽的降解，加重水腫發作。」
「雖然這個年齡段用ACE抑制劑的概率不大，但必須在病歷里標註清楚。」
張主任一條一條聽完，看向陳明浩。
「你覺得呢？」
陳明浩點了點頭。
「比我們原來的方案完善得多。」
「尤其是II型的判斷，解釋了為什麼定量不算很低但功能明顯不足。」
「這個鑑別點我們之前確實忽略了。」
張主任沉默了一會兒。
「陸醫生，我有一個提議。」
「您說。」
「省里去年成立了罕見病診療協作網，我是兒科的聯絡人。」
「協作網有一個專家庫，收錄的都是在罕見病診斷和治療方面有突出成果的專家。」
「我建議把你納入這個專家庫。」
陸晨沒有立刻回答。
「張主任，我才剛升主治。」
「專家庫不看職稱，看的是實際能力和病例。」
張主任很認真地說。
「你短時間內確診了兩例HAE-AI相關病例，一例成人一例兒童，還能區分出I型和II型的差異。」
「這個能力在全省範圍內都是稀缺的。」
「協作網需要的就是像你這樣能在臨床一線快速識別罕見病的醫生。」
陳明浩在旁邊補充了一句。
「陸醫生，張主任說的有道理，你考慮一下。」
陸晨想了幾秒。
「好，如果有需要的話我願意參加。」
張主任露出了笑容。
「那我回去就提交推薦材料，最快兩周內就能走完流程。」
會診結束後，陳明浩送陸晨走到大廳。
「陸醫生，今天辛苦了。」
「不辛苦。」
陳明浩猶豫了一下，然後說了一句。
「上次的事之後，我想了很久。」
「我之前一直覺得自己在穿刺領域已經很強了，所以看到一個年輕人做出我沒做到的操作，第一反應是質疑。」
「後來我想明白了，這不是你的問題，是我自己心態出了問題。」
陸晨看著他。
「你能這麼想說明你想通了。」
「嗯，這幾個月我調整了不少。」
陳明浩笑了笑。
「以後有機會多交流，我在穿刺領域還是有些積累的，不介意的話可以互相切磋。」
「好。」
陸晨伸出手。
陳明浩跟他握了握。
兩個人的眼神都很坦蕩。
沒有什麼化干戈為玉帛的戲碼。
只是兩個專業的人，經過碰撞之後各自回歸了理性。
走出省人民醫院大門。
沈小檸正站在對面的奶茶店門口，手裡拎著兩杯奶茶。
看到陸晨出來，她立刻揮手。
「結束了？」
「結束了。」
「怎麼樣？」
「確診了，II型HAE，方案也定了。」
沈小檸把一杯奶茶遞給他。
「聽不太懂，但感覺很厲害。」
陸晨接過奶茶。
「走吧，去吃你的酸菜魚。」
「是我們的酸菜魚！」
沈小檸糾正了他的措辭。
然後她很自然地挽住了他的胳膊。
兩個人走在省城的街道上。
中午的陽光很好。
酸菜魚確實好吃，沈小檸吃了兩碗飯。
回程的車上，陸晨閉眼休息，沈小檸坐在旁邊的高鐵座位上安靜地看手機。
到達江城已經是下午四點。
陸晨直接回了醫院。
沈小檸也跟著回去了，說要準備明天的早餐食材。