第 212章 極罕見
下午四點半，最後一個患者離開診室。
顧臨在嶺溪鎮五天的支醫，也算正式結束了。
梁有福想請他們一家三口吃頓飯。
因為顧父顧母第二天還要回去處理工作上的事情，顧臨也想著早點回海城，最後只在衛生院食堂簡單吃了一頓。
臨走前，梁有福一直把他們送到車邊。
「顧醫生。」
顧臨剛把背包放進後備箱，回頭看他。
「梁院長。」
梁有福站在原地，想了半天，最後憋出來一句。
「哈哈哈，下次還來啊。」
「好…」
「不過下次要是來……」
梁有福語氣停頓了一下，語氣壓低了一些。
「提前告訴我。」
顧臨有些奇怪。
「為什麼？」
梁有福拍了拍胸口。
「我提前做個心理準備。」
顧臨：「……」
顧父沒忍住笑出了聲，顧母也偏過頭，肩膀抖了好幾下。
看書首選 TW 看書網，𝚜𝚑𝚞.𝚝𝚠超給力
梁有福自己都笑了。
「開玩笑的。」
「你這五天幫了我們不少忙，尤其那個工地上的患者，縣醫院後來還專門回了電話，說人已經從ICU轉出來了。」
顧臨聽到這裡，神情明顯放鬆了一些。
「醒了嗎？」
「醒了。」
「昨天還讓家裡人給衛生院送了一面錦旗。」
梁有福說完，又想起青河村那個家系。
「至於你發現的那個東西，後面需要我們衛生院配合，隨時打電話。」
「青河村的老人都在我們這裡建了健康檔案，村醫跟他們也熟。」
顧臨笑著點點頭。
「好，後續如果正式啟動，我讓項目組跟您聯繫。」
「行。」
第二天早上八點半，顧臨準時出現在鄭清遠辦公室門口。
敲門進去以後，鄭清遠從文件中抬頭。
兩個人對視幾秒，在鄭清遠複雜的眼神下，顧臨率先開口。
「鄭院長。」
「嗯。」
鄭清遠把筆放下，他深吸一口氣。
「回來了啊？」
「回來了。」
「休息得怎麼樣？」
「挺好的。」
鄭清遠點點頭，接著問道。
「睡夠了嗎？」
「基本每天七八個小時。」
「飯呢？」
「都按時吃了。」
鄭清遠聽到這裡，終於滿意了一點。
「看來我這個安排還是有作用的。」
顧臨剛想點頭，鄭清遠忽然拿起桌上的一份資料。
「就是附帶送回來這麼個東西。」
顧臨：「……」
那正是青河村家系的初步資料。
鄭清遠往後一靠，看他的眼神更複雜了。
「顧臨。」
「院長我在。」
「五天，我是讓你去休息五天。」
顧臨十分聽話的點點頭。
「我知道。」
「你第一天還挺配合。」
顧臨覺得這個開頭不太妙，果然，鄭清遠開始給他算。
「第二天，救了個骨盆重傷。」
「第三天，視頻全網火了。」
「第四天，全鎮老人排隊找你看病。」
「第五天。」
鄭清遠拿起資料晃了晃。
「你給我帶回來一個疑似新型心血管保護家系。」
顧臨認真想了想，想要為自己辯解幾句。
「院長，那個重傷患者真的不是我找的。」
「我知道，患者自己來的。」
顧臨閉嘴了，怎麼現在所有人都會這句話了？
鄭清遠看著他的表情，感覺有些好笑，他清了清嗓子。
「秦院士今天下午過來。」
顧臨一愣，今天下午？？？
「啊，為這個家系？」
「要不然呢？」
鄭清遠把資料放回桌面。
「他昨天晚上給我打了三個電話。」
「第一個問家系資料。」
「第二個問倫理。」
「第三個問海城附一現有的遺傳樣本庫和脂質組平台能不能直接用。」
顧臨：「……」
鄭清遠看著他，表情似笑非笑。
「你猜他現在還生不生氣？」
顧臨猶豫了一下。
「應該……不生了吧。」
「答對一半。」
鄭清遠終於沒忍住笑了。
「他一邊說你不讓人省心，一邊已經聯繫了兩個脂代謝團隊。」
「昨晚十一點多，還給我發了一個初步研究框架。」
顧臨也笑了，秦院士年齡都七十多了，怎麼還這麼有幹勁？
下午兩點，秦正鴻到了。
顧臨剛進會議室，就看見桌上放著已經列印好的家系資料。
秦正鴻坐在最裡面，旁邊還有海城附一醫學遺傳中心、檢驗科和心血管研究平台的幾名負責人。
這個陣仗明顯比顧臨預想的大。
他坐下以後，秦正鴻第一句話就是：
「休息得開心嗎？」
顧臨內心有些感慨，好熟悉的問題。
「挺開心。」
秦正鴻輕哼一聲。
「還能發現東西，當然開心，這五天，你是一天沒閒著。」
顧臨眨了眨眼睛，看著他。
「秦老師……」
秦正鴻瞥了他一眼。
「你少跟我來這套。」
他把資料翻到第一頁。
「項目得做，你也得休息，兩件事不衝突。」
顧臨很配合地點頭。
「明白明白！」
秦正鴻懶得再跟他爭，直接進入正題。
青河村的研究正式啟動，第一步依舊是重新確認家系。
衛生院和當地村醫很快聯繫到了周家更多成員。
經過倫理審批和完整知情同意以後，第一批共有十九名家系成員參與研究。
年齡最小二十三歲，最大的八十四歲。
其中九個人的LDL-C長期維持在0.46到0.79 mmol/L之間。
另外十名家屬卻大多處於正常範圍。
這種差異已經明顯到不需要任何人提醒。
更關鍵的是，九名低LDL成員橫跨三代。
父親有，兒子有，孫輩仍然有。
表型在家系裡呈現出了極其清楚的遺傳軌跡。
第一輪全外顯子測序結果出來那天，秦正鴻下午六點還沒走。
顧臨也在。
生信分析團隊把結果投到大屏幕上。
已知可能導致極低LDL的幾個主要基因首先被排查，沒有能夠解釋整個家系表型的致病變異。
接下來是逐層過濾，低頻，蛋白功能影響，家系共分離，肝臟高表達，與脂蛋白代謝相關通路。
候選變異從最初幾千個，一路縮到十幾個，最後只剩下一個。
顧臨盯著屏幕上的結果看了很久，那是一個雜合截短變異，存在於全部九名低LDL成員中。
十名LDL正常的家系成員，一個都沒有。
負責分析的研究員把結果重新跑了一遍，還是一樣。
會議室里有人驚訝的開口。
「完全共分離。」
秦正鴻坐直了身子。
「人群資料庫呢？」
「極罕見。」
「東亞人群資料庫里目前也沒有同位點功能缺失記錄。」
顧臨繼續往下看，這個基因以前有人研究過，可研究得很少。
現有文獻主要認為，它編碼的蛋白參與肝細胞膜蛋白的胞內轉運。
卻從來沒人把它和血脂水平直接聯繫起來。
顧臨看著通路圖，忽然問：
「LDLR呢？」
旁邊研究員一愣。
「什麼？」
「這個蛋白既然參與膜蛋白向溶酶體轉運。」
顧臨拿起滑鼠，點開肝細胞表達數據。
「有沒有可能，它處理的底物裡面就有LDL受體？」
會議室里幾個人同時看向屏幕，秦正鴻的目光也變了。
「快做！」
顧臨在嶺溪鎮五天的支醫，也算正式結束了。
梁有福想請他們一家三口吃頓飯。
因為顧父顧母第二天還要回去處理工作上的事情，顧臨也想著早點回海城，最後只在衛生院食堂簡單吃了一頓。
臨走前，梁有福一直把他們送到車邊。
「顧醫生。」
顧臨剛把背包放進後備箱，回頭看他。
「梁院長。」
梁有福站在原地，想了半天，最後憋出來一句。
「哈哈哈，下次還來啊。」
「好…」
「不過下次要是來……」
梁有福語氣停頓了一下，語氣壓低了一些。
「提前告訴我。」
顧臨有些奇怪。
「為什麼？」
梁有福拍了拍胸口。
「我提前做個心理準備。」
顧臨：「……」
顧父沒忍住笑出了聲，顧母也偏過頭，肩膀抖了好幾下。
看書首選 TW 看書網，𝚜𝚑𝚞.𝚝𝚠超給力
梁有福自己都笑了。
「開玩笑的。」
「你這五天幫了我們不少忙，尤其那個工地上的患者，縣醫院後來還專門回了電話，說人已經從ICU轉出來了。」
顧臨聽到這裡，神情明顯放鬆了一些。
「醒了嗎？」
「醒了。」
「昨天還讓家裡人給衛生院送了一面錦旗。」
梁有福說完，又想起青河村那個家系。
「至於你發現的那個東西，後面需要我們衛生院配合，隨時打電話。」
「青河村的老人都在我們這裡建了健康檔案，村醫跟他們也熟。」
顧臨笑著點點頭。
「好，後續如果正式啟動，我讓項目組跟您聯繫。」
「行。」
第二天早上八點半，顧臨準時出現在鄭清遠辦公室門口。
敲門進去以後，鄭清遠從文件中抬頭。
兩個人對視幾秒，在鄭清遠複雜的眼神下，顧臨率先開口。
「鄭院長。」
「嗯。」
鄭清遠把筆放下，他深吸一口氣。
「回來了啊？」
「回來了。」
「休息得怎麼樣？」
「挺好的。」
鄭清遠點點頭，接著問道。
「睡夠了嗎？」
「基本每天七八個小時。」
「飯呢？」
「都按時吃了。」
鄭清遠聽到這裡，終於滿意了一點。
「看來我這個安排還是有作用的。」
顧臨剛想點頭，鄭清遠忽然拿起桌上的一份資料。
「就是附帶送回來這麼個東西。」
顧臨：「……」
那正是青河村家系的初步資料。
鄭清遠往後一靠，看他的眼神更複雜了。
「顧臨。」
「院長我在。」
「五天，我是讓你去休息五天。」
顧臨十分聽話的點點頭。
「我知道。」
「你第一天還挺配合。」
顧臨覺得這個開頭不太妙，果然，鄭清遠開始給他算。
「第二天，救了個骨盆重傷。」
「第三天，視頻全網火了。」
「第四天，全鎮老人排隊找你看病。」
「第五天。」
鄭清遠拿起資料晃了晃。
「你給我帶回來一個疑似新型心血管保護家系。」
顧臨認真想了想，想要為自己辯解幾句。
「院長，那個重傷患者真的不是我找的。」
「我知道，患者自己來的。」
顧臨閉嘴了，怎麼現在所有人都會這句話了？
鄭清遠看著他的表情，感覺有些好笑，他清了清嗓子。
「秦院士今天下午過來。」
顧臨一愣，今天下午？？？
「啊，為這個家系？」
「要不然呢？」
鄭清遠把資料放回桌面。
「他昨天晚上給我打了三個電話。」
「第一個問家系資料。」
「第二個問倫理。」
「第三個問海城附一現有的遺傳樣本庫和脂質組平台能不能直接用。」
顧臨：「……」
鄭清遠看著他，表情似笑非笑。
「你猜他現在還生不生氣？」
顧臨猶豫了一下。
「應該……不生了吧。」
「答對一半。」
鄭清遠終於沒忍住笑了。
「他一邊說你不讓人省心，一邊已經聯繫了兩個脂代謝團隊。」
「昨晚十一點多，還給我發了一個初步研究框架。」
顧臨也笑了，秦院士年齡都七十多了，怎麼還這麼有幹勁？
下午兩點，秦正鴻到了。
顧臨剛進會議室，就看見桌上放著已經列印好的家系資料。
秦正鴻坐在最裡面，旁邊還有海城附一醫學遺傳中心、檢驗科和心血管研究平台的幾名負責人。
這個陣仗明顯比顧臨預想的大。
他坐下以後，秦正鴻第一句話就是：
「休息得開心嗎？」
顧臨內心有些感慨，好熟悉的問題。
「挺開心。」
秦正鴻輕哼一聲。
「還能發現東西，當然開心，這五天，你是一天沒閒著。」
顧臨眨了眨眼睛，看著他。
「秦老師……」
秦正鴻瞥了他一眼。
「你少跟我來這套。」
他把資料翻到第一頁。
「項目得做，你也得休息，兩件事不衝突。」
顧臨很配合地點頭。
「明白明白！」
秦正鴻懶得再跟他爭，直接進入正題。
青河村的研究正式啟動，第一步依舊是重新確認家系。
衛生院和當地村醫很快聯繫到了周家更多成員。
經過倫理審批和完整知情同意以後，第一批共有十九名家系成員參與研究。
年齡最小二十三歲，最大的八十四歲。
其中九個人的LDL-C長期維持在0.46到0.79 mmol/L之間。
另外十名家屬卻大多處於正常範圍。
這種差異已經明顯到不需要任何人提醒。
更關鍵的是，九名低LDL成員橫跨三代。
父親有，兒子有，孫輩仍然有。
表型在家系裡呈現出了極其清楚的遺傳軌跡。
第一輪全外顯子測序結果出來那天，秦正鴻下午六點還沒走。
顧臨也在。
生信分析團隊把結果投到大屏幕上。
已知可能導致極低LDL的幾個主要基因首先被排查，沒有能夠解釋整個家系表型的致病變異。
接下來是逐層過濾，低頻，蛋白功能影響，家系共分離，肝臟高表達，與脂蛋白代謝相關通路。
候選變異從最初幾千個，一路縮到十幾個，最後只剩下一個。
顧臨盯著屏幕上的結果看了很久，那是一個雜合截短變異，存在於全部九名低LDL成員中。
十名LDL正常的家系成員，一個都沒有。
負責分析的研究員把結果重新跑了一遍，還是一樣。
會議室里有人驚訝的開口。
「完全共分離。」
秦正鴻坐直了身子。
「人群資料庫呢？」
「極罕見。」
「東亞人群資料庫里目前也沒有同位點功能缺失記錄。」
顧臨繼續往下看，這個基因以前有人研究過，可研究得很少。
現有文獻主要認為，它編碼的蛋白參與肝細胞膜蛋白的胞內轉運。
卻從來沒人把它和血脂水平直接聯繫起來。
顧臨看著通路圖，忽然問：
「LDLR呢？」
旁邊研究員一愣。
「什麼？」
「這個蛋白既然參與膜蛋白向溶酶體轉運。」
顧臨拿起滑鼠，點開肝細胞表達數據。
「有沒有可能，它處理的底物裡面就有LDL受體？」
會議室里幾個人同時看向屏幕，秦正鴻的目光也變了。
「快做！」